Кистозната фиброза, или муковисцидоза, е мъчително заболяване, което се съпровожда от сериозни нарушения на функциите на дихателната система и се свързва с мутации на гена CFTR. Изследователи от Великобритания са разработили методика за замяна на дефектния ген и я тествали на доброволци.
Както твърдят изследователите в статия в сп. The Lancet Respiratory Medicine, генната терапия дава големи надежди.
136 пациенти на възраст 12 години приемали ежемесечни дози от лекарствен препарат или плацебо в продължение на една година. Представителите на основната група, които получавали истинска медикаментозна терапия, демонстрирали съществено подобрение на белодробната функция в сравнение с контролната група, която вземала плацебо.
Изпитанията се провеждали в Лондонската кралска болница Бромптън и Западната болница в Единбург.
Учените установили, че редовният прием на препарати, имащи ефект на генна терапия, може да повлияе значително протичането на заболяването, както и да измени белодробната функция на пациента. И все пак, според авторите на изследването, необходимо е да се проведат изпитания на повече пациенти, преди терапията да бъде одобрена за използване в медицинската практика.
Генната терапия била разработена от голям екип британски учени от университети и институции по цялото Обединено кралство. Генетиците се обединили в Британски консорциум ма генна терапия (UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium) през 2001 година и оттогава дейността им се поддържа от частен фонд.
Муковисцидозата е най-разпространеното смъртоносно наследствено заболяване във Великобритания. Такава диагноза е поставена на повече от 90 000 души по цял свят. Дробовете на болните се изпълват с лепкава гъста слуз и стават уязвими за рецидивиращи инфекции на гръдния кош, които в крайна сметка разрушават дробовете и убиват понякога съвсем млади хора.
Причината за заболяването е мутация в гена CFTR, наричан още регулатор на трансмембранната проводимост, и е разположен в седмата хромозома. За първи път това е станало известно през 1989 г. и оттогава генетиците се опитват да разработят методика за нормализиране на работата на гена CFTR.
Терапията, разработена от британските учени, се заключава в следното: болните вдишвали молекули на "здрава" ДНК, "опаковани" в липозоми, които доставяли необходимия ген в клетките на белодробната тъкан.
"Пациентите от основната група демонстрираха съществено подобрение в сравнение с доброволците от контролната група, които приемаха плацебо. Методиката беше призната за безопасна, макар че ефектът беше неустойчив, тъй като едни пациенти реагираха на лечението по-добре от други", разказва проф. Ерик Алтън, координатор на консорциума от Лондонския имперски колеж.
В бъдеще генетиците планират да проведат още поне един етап на клинични изпитания, в които ще бъдат задействани повече доброволци. Учените искат също да зачестят приема на лекарството и да опитат да съвместят терапията с други методи за лечение. През 2016 година ще започнат изпитания на друг вид генна терапия, при която доставката на точната ДНК в клетките на пациента ще бъде поверена на вирус.
Самите пациенти се отзовават положително за новата методика.
