66-годишен човек от Хонг Конг, който през целия си живот смятал, че е мъж, получил изненадваща диагноза, след като отишъл на медицински преглед заради подут корем. Оказало се, че той всъщност е жена. Състоянието му се дължало на две редки генетични нарушения.
Лекарите разбрали, че пациентът е жена, след като открили, че подуването идва от голяма киста на яйчника, съобщава "Хонгконгският медицински вестник".
Пациентът имал синдрома на Търнър, който засяга момичета и жени и води до проблем с хромозомите, а характеристиките му включват безплодие и нисък ръст. Той обаче имал и вродена надбъбречна хиперлазия, увеличаваща мъжките хормони. Поради това пациентът, който имал брада и "микропенис", изглеждал като мъж.
"Ако не беше голямата киста на яйчника, неговото интригуващо медицинско състояние можеше никога да не бъде разкрито", пишат седем лекари от две болници в града в публикуваното изследване.
Пациентът, който бил висок едва 1,37 м и израснал като сирак, нямал тестиси заради заболяване като дете и престанал да расте след 10-годишна възраст. Лекарите отбелязват, че в медицинската литература има само още шест случая на двете генетични нарушения, като синдромът на Търнър засяга едва една на 2500-3000 жени.
Роденият във Виетнам китайски пациент решил да продължи "да се възприема като човек от мъжки пол с възможна нужда от възстановяване на тестостерон", съобщават лекарите. Повечето мъже имат Х и Y хромозома, а повечето жени имат две X хромозоми. Но хората със синдрома на Търнър имат само една Х хромозома и липсваща част от втората им Х хромозома.
