Изследователи от Медицинския център Маунт Синай са анализирали геномите на повече от половин милион души и са открили здрави хора с мутирал ген, който неминуемо трябвало да доведе до смъртоносно заболяване.
Причините за устойчивостта към мутациите засега остават неизвестни. Изследването е публикувано в сп. Nature Biotechnology.
Учените са изследвали генетичните данни на около 590 000 души, за да открият такива, които демонстрират здрав генотип при наличието на мутантни гени, свързани с едно от 584 тежки генетически разстройства. Проверени били 874 гена, които се характеризират с пълна пенетрантност – мутациите в тях се проявяват в 100% от случаите.
Също така генетиците са проверили действително ли изследваните хора не показват никакви симптоми на заболявания.
Анализът разкрил 13 души, които се оказали напълно устойчиви към една от осем генетични мутации, независимо че по-рано това се смятало за невъзможно. Една от тези мутации предизвиква муковисцидоза – тежко и нелечимо заболяване, което води до нарушения на функциите на дихателните органи.
Учените подчертават, че генетичните тестове обикновено се ограничават до пациенти, които демонстрират симптоми на болести, а също и членове на техните семейства. По такъв начин много мълчаливи мутации може да останат незабелязани.
Генетиците все още не са получили съгласие от хората за продължаване на изследванията, затова механизмите, отговарящи за тази устойчивост, засега остават неизвестни.
