3230 са критично важните гени за всеки човек – дори малки мутации в тях убиват човека още преди раждането, пише Мегавселена.
"Критичният минимум" е около 15% от целия геном.
Учените от Харвардския университет и Масачузетския технологичен институт сравнили екзоми (кодиращи белтъци участъци от генома) на 60 000 души по целия свят. Общо били обработени около 10 млн. генни варианта (части от гени, различаващи се от човек на човек).
След това изследователите изчислили колко варианта на всеки ген трябва да възникнат по случаен начин и сравнили този показател с реалното количество варианти.
Така те успели да установят 3230 гена, в които вариации или няма изобщо, или са значително по-малко, отколкото е необходимо за опасни мутации (водещи до загуба на функционалност на гена).
Следователно, ако един от тези гени мутира, човек или загива преди раждането, или се появява на бял свят прекалено болен, за да остави потомство, и пагубната вариация се лишава от шансове за предаване по наследство, като се закрепи в популациите.
"И така, лишените от варианти гени трябва да изпълняват жизненоважни функции", резюмира съавторът на изследването Пин Сю.
Аналогични гени вече са откривани за бактерии и мишки. При човека също ги има и те отговарят за сходни функции (например белтъчните фабрики на клетките). Освен това около 20% от тези 3230 гена вече са свързвани с различни заболявания.
Други изследователи сега планират да проведат мониторинг на всички гени от списъка за уязвимост към въздействието на нови лекарствени препарати.
Учените отбелязват, че списъкът не е окончателен – необходимо е да се изучат допълнителни екзоми. Освен това екзомите не отчитат участъците от ДНК, разположени между гените, които помагат в регулацията на генната активност.
