На 3000-3500 новородени деца едно е с муковисцидоза или годишно се раждат около 20 до 30 засегнати деца, съобщиха от дирекция „МДУК“ към Министерството на здравеопазването.
„В Европа се среща при 1 на 2500 до 1 на 3500 живородени. Данните за България не са много точни, но базирано на математически изчисления по законите на популационната генетика се приема, че общият брой на пациентите с установила диагноза Муковисцидоза в България е около 200 - деца и възрастни”, добавя още агенция Фокус.
Муковисцидозата (кистозна фиброза) е най-честото летално автозомно рецесивно заболяване за бялата раса.
Характеризира се с дефектна продукция на протеин, което засяга всички епителни клетки на организма и това определя системния характер на заболяването. Засягат се всички жлези с външна секреция, а при напредването на заболяването може да пострада и ендокринната функция на панкреаса.
Клинично се проявява по различни начини поради различните видове мутации, над 1700 известни до момента, в гена, отговарящ за кодирането на посочения белтък.
