Една болест се смята за рядка, ако не засяга повече от пет на всеки 10 хиляди души. В Германия около четири милиона души страдат от редки заболявания. Диагностицирането им понякога отнема цели години. “За повечето хора поставянето на диагноза означава облекчение", казва Кристине Мундлос от Сдружението на пациентите с хронични редки заболявания.
“Засегнатите по-лесно се справят с болестта, когато тя има име. Тогава те разбират причината за страданието си и могат да предприемат следващите стъпки”, обяснява Мундлос.
Половината пациенти с редки заболявания нямат диагноза
Много от лекарите обаче не успяват веднага да разпознаят правилно симптомите, защото нямат достатъчно опит в лечението на редки заболявания. И тогава пациентите започват да обикалят от кабинет в кабинет.
И в момента между 40 и 50 процента от пациентите с редки заболявания нямат поставена диагноза. Учените се опитват да променят това. “Благодарение на новите и технологично усъвършенствани възможности на медицината може да се анализира човешкият геном и да се открият варианти, които са причината за дадено заболяване“, обяснява Холм Греснер от Центъра за редки болести към Университетската клиника в Тюбинген. „Сега сме в състояние да поставим диагнози на много повече пациенти с редки заболявания", допълва той.
Муковисцидоза - "най-разпространената рядка болест"
Около 8000 редки болести са познати до днес, като постоянно към списъка се прибавят нови. Муковисцидозата е пример за рядко заболяване, което се изследва от десетилетия. Причината за това метаболитно разстройство е дефект на определена хромозома, който уврежда белите дробове, но и други органи. В Германия над 8000 души страдат от муковисцидоза. Лечение все още няма, но продължителността на живота с това заболяване расте. През 1938 година тя е била едва шест месеца. Днес е средно 40 години.
Всяка година в Германия се раждат между 150 и 200 деца с муковисцидоза. Изследване за заболяването се провежда на новородените от 2016 година насам.
Генното инженерство ли е панацеята?
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е друго относително известно рядко заболяване. АЛС постепенно води до парализа на дихателните мускули и в крайна сметка до смърт. Според фондация “За живот без деменция, Паркинсон и АЛС” само в Германия между 6000 и 8000 души живеят с АЛС.
Около 80 процента от редките заболявания, като муковисцидозата, са генетично обусловени. Надеждата, че поне някои от тях ще могат да бъдат лекувани с помощта на генно инженерство, е голяма. "Открити са възможности за работа върху генома, например с генетичната ножица CRISPR/Cas. Възможно е да се правят промени в генома”, обяснява Кристине Мундлос. "Може би в даден момент ще бъде възможно просто да се изрежат дефектни участъци и дефектен ген да се замени със здрав.”
Дори ако генното инженерство бъде успешно приложено в даден момент, ще трябва да се решат и редица други проблеми, казва Мундлос. “Тревожно е това, че пациентите изминават дълъг път, докато бъдат диагностицирани. Обикновено до поставянето на диагнозата минава прекалено много време”, казва тя.
Източник: Дойче веле
