Промени размера
Аа Аа Аа Аа Аа

Вродена глухота за първи път е излекувана с генна терапия

01 ноември 2023, 08:35 часа • 1161 прочитания

Два научни екипа едновременно съобщиха за успеха на генна терапия на вродена глухота при деца, свързана с дисфункция на белтъка отоферлин. За предварителните резултати на клиничните изпитания във Великобритания, Испания и САЩ обяви в съобщение до пресата компанията Regeneron. Китайски изследователи също са представили своите данни на 30-ия годишен конгрес на Европейското дружество за генна и клетъчна терапия в Брюксел ESGGT 30th Annual Congress (доклад OR86), за тях разказва изданието MIT Technology Review.

Глухотата е най-разпространеното сетивно разстройство, засягащо повече от 450 милиона души. В 70 процента от вродените случаи и в една четвърт от тези, развити при възрастни, то се дължи на генетични причини. Между един и три процента от децата, родени глухи, имат дефект в гена на отоферлин – белтък, който участва в превръщането на механичната звукова стимулация на космените клетки на кохлеята в нервни импулси. Тази форма на заболяването се нарича автозомно-рецесивна несиндромна глухота от девети тип (DFNB9).

ОЩЕ: Какво води до загубата на слух?

Подразделението Decibel Therapeutics на американската компания Regeneron е разработило геннотерапевтичния препарат DB-OTO. Той съдържа работеща версия на гена на отоферлин върху аденоасоцииран вирусен вектор под контрола на специфичния Myo15 промотор, който осигурява експресия на гена само в зададения тип клетка. Клиничните изпитания на фази I/II CHORD, наборът за които продължава, прилагат препарата интракохлеарно (вътре в кохлеята) на деца под 18 години във Великобритания, Испания и САЩ, страдащи от DFNB9 (общо са планирани 22-ма участници).

В съобщението за предварителните резултати се говори за първия пациент на възраст под две години, чието лечение се провежда от изследователите в университетската болница в Кеймбридж под ръководството на Манохар Банс. Шест седмици след приложението на DB-OTO при детето се появила реакция на звукови стимули.

Аналогичен препарат са разработили учени от университета Фудан под ръководството на Шу Илай. Те също използвали аденоасоцииран вирусен вектор и промотора Myo15. Поради големия размер на гена се наложило той да бъде разделен на две части, заредени в различни вектори, които се рекомбинират след въвеждане в кохлеята (подробно описание на разработката на препарата AAV1-hOTOF и експериментите с животни е достъпно на ресурса biorXiv).

В пилотните изпитания AAV1-hOTOF е приложен на десет китайски деца с DFNB9. На конгреса Шу представил резултатите на пет от тях на възраст до шест години. При едно от тях слухът не се възстановил – изследователите отдават това на предишния придобит имунитет към аденоасоциирания вирус.

Другите четири деца, които не са чували нищо по-тихо от 95 децибела преди лечението, след няколко седмици започнали да чуват добре при 50–55 децибела, което съответства на 60–65 процента от нормалния слух и им позволява да чуват нормален разговор. Майката на едно шестгодишна пациентка разказала, че периодично забелязва как момичето само изключва кохлеарния имплант, поставен по-рано за корекция на слуха, когато играе с връстници.

ОЩЕ: Опасните причини за шум в ушите

Освен Regeneron и университета Фудан, с разработка на генна терапия за DFNB9 на основата на аденоасоцииран вектор се занимава и компанията Akouos, която принадлежи на Eli Lilly. Ако изпитанията на тези препарати приключат успешно, технологията може да се използва за създаване на геннотерапевтични средства срещу други видове вродена глухота.

Антония Михайлова
Антония Михайлова Отговорен редактор
Новините днес