Силата на генетиката не е в лечението, а в профилактиката. Това каза проф. д-р Людмила Ангелова, ръководител на УНС по медицинска генетика към Катедрата по педиатрия и медицинска генетика в Медицински университет – Варна и началник на лабораторията по медицинска генетика в УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна, на пресконференция за представяне на новите възможности за ранно откриване по време на бременността на тежки генетични заболявания чрез използването на неинвазивни ДНК тестове, предаде репортер на Радио „Фокус“ – Варна.
Проф. д-р Ангелова представи подходите на генетична профилактика – генетично консултиране, пренатална диагностика и генетичен скрининг.
"Болшинството генетични заболявания не могат да бъдат радикално излекувани, но много от тях могат да бъдат управлявани, за да се елиминира или да се редуцира тежестта на състоянието при оставащ абнормен генотип или кариотип според нивото на възникване на мутацията. Още Хипократ е казал, че превенцията е нещо по-добро от лечението и точно в този аспект помагат генетичното консултиране, генетичният скрининг и пренаталната диагностика", посочи специалистът.
Проф. д-р Людмила Ангелова отбеляза, че единствено в медицинската генетика понятието първична профилактика или превенция има различен контекст от цялата останала медицина.
"Под първична профилактика се разбира недопускане на създаване на абнормния генотип или кариотип. Всичко останало – създаден, терминиран по време на бременност, предотвратена изявата на заболяването заради скрининг след раждане на индивида са вече вторична и третична профилактика. От тази гледна точка само генетичното консултиране може да изиграе ролята на първична профилактика, да обясни какви са рисковете за семейството и да го поощри или въздържи от бъдещи бременностти, при семейства, които взимат самостоятелно адекватно решение въпреки ретроспективния характер на консултацията. Това означава, че се касае за наличие на вече едно първично нарушение в семейството, след което то идва да търси профилактика при нас. Тенденцията трябва да стане проспективна, а не ретроспективна. С масовост на профилактиката, а не след възникване на едно събитие, което е лошо. При висок риск има огромно значение дали има пренатална диагностика или няма пренатална диагностика за семейството", посочи проф. Людмила Ангелова.
