Вече седем години в България няма работеща национална програма за редките болести. За този проблем алармира пред БНР Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.
Повод за признанието му е Деня на редките болести, който се отбелязва всяка година в последния ден на февруари.
Думите му бяха подкрепени и от проф. Ивайло Търнев, началник Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска". В България Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори подадени заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, те понякога не се разглеждат с години, каза проф. Търнев.
Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, а трети автоимунни.
Те могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души. В САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания - те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.
Според Владимир Томов в европейските страни около 5 % от населението страда от редки болести. Тази методика на Световната здравна организация се съотнася и към България. В страната ни все още няма регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Томов.
Не всяка рядка болест обаче се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.
Едва около 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика и лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.
Около 15 редки болести се проследяват в експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.
"Работата в експертните центрове е нещо като хоби", каза проф. Търнев. Въпреки, че центровете са посочени от здравното министерство като такива, те не получават нито финансова, нито техническа подкрепа от страна на министерството, посочи Ивайло Търнев. Според него една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.
"Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в "свободното време", обясни проф. Търнев.
Според него, когато се открие човек с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Неговият екип непрекъснато пътува. Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване. Има болести при които риска от унаследяване е 50% за всяко следващо поколение.
По думите на Владимир Томов регулацията за достъп до дадено лечение у нас е изключително тромава, трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават. По думите му по тази линия има дискриминационен елемент.
Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев.
Вече са регистрирани два медикамента, очаква се скоро да има и трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката, отбеляза професорът.
