"До една година очакваме прилагане на лекарство в България с което ще се повлияе лечението на изключително редките генетични остри профирии. Това сподели, по повод Световния ден на редките болести – 28 февруари, доц. Анета Иванова, ръководител на Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни заболявания и порфирии към единствения Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб (порфирии), намиращ се в УМБАЛ „Свети Иван Рилски“, съобщиха от лечебното заведение.
"Порфириите са наследствени, генетични заболявания, които се предават в поколението. Опциите за лечение могат да включват симптоматично медикаментозно лечение, кръвопреливане, операция за отстраняване на далака или трансплантация на черния дроб и костния мозък. По настоящем чернодробната трансплантация е единственото ефективно лечение за най-тежко засегнатите пациенти. Медикаментите, за които говорим са два, единият отдавна се използва в целия свят и е ефективен при тежка атака. За сега няма одобрени лечения за предотвратяване на инвалидизиращи атаки и лечение на хроничните симптоми на AHP. Новият медикамент, който вече се използва в Америка и очаква одобрение в България всеки момент, е точно за тези случаи", обясни доц. Иванова. ОЩЕ: Проф. Асена Сербезова: Недостиг на лекарства има в три четвърти от държавите в ЕС
"Към момента диагностицираните болни в България са малко над 400. Трябва да имаме предвид обаче и генетичното предаване, което значи, че се появява във всяко следващо поколение. Това изисква фамилни изследвания, обучение на носителите на дефектния ген и профилактични мерки доколкото е възможно. Данните за първия диагностициран човек при нас датират от 1960 година към тогавашното Звено за профирии", допълва доц. Иванова.
Тя допълва, че групата порфирии включва осем заболявания. "Четири от тях са остри и засягат нервната система, предимно при млади хора, а останалите са с изява на кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и подуване на кожата си, когато тя е изложена на слънчева светлина. Когато типът порфирия засяга нервната система, се нарича остра порфирия. Симптомите включват болка в гърдите, корема, крайниците или гърба, изтръпване на мускулите, парализа или спазми, повръщане, запек, личностни промени или психични разстройства. Тези симптоми идват и си отиват, но могат да останат и трайни увреждания на някои органи. Генетичният дефект често не е достатъчен да развие болестта. Необходимо е и действието на “пускащ спусъка” фактор. Такава роля играят някои лекарства, тютюнопушене, пиене на алкохол, инфекции, стрес и излагане на слънце. Пристъпите се развиват с часове или дни. Те могат да продължат дни или седмици", разказа още доц. Иванова. ОЩЕ: Politico: Недостигът на лекарства в Европа заплашва да стане смъртоносен
